ダンディ

ダンディ ウォーカー症候群は、赤ちゃんの脳の一部が適切に発達していない先天性疾患です。 これにより、動きやバランスに問題が生じることがよくあります。

ダンディ ウォーカー症候群は、子供の身体的および知的発達に影響を与える稀な症状です。 また、症状の重症度によっては余命が短くなる可能性もあります。

この症状は出生児 25,000 ～ 35,000 人に約 1 人で発症し、主に女性が罹患します。

この記事では、ダンディ・ウォーカー症候群の症状、原因、危険因子、診断、治療、および見通しについて概説します。 よくある質問 (FAQ) についても説明します。

ダンディ・ウォーカー症候群が発生すると、赤ちゃんの小脳が期待どおりに発達しません。 通常より小さいか、存在しない可能性があります。 また、脳内の空間に体液がたまりやすく、頭のサイズが大きくなる可能性があります。

重大度によって、目立った症状が現れるかどうかが決まります。 場合によっては、この状態が何年も気づかれないこともあります。 出生時に医師がこの病気を発見できなかった場合、症状は幼児期以降に徐々にまたは突然現れることがあります。

この状態の症状には次のようなものがあります。

専門家はダンディ・ウォーカー症候群の正確な原因を知りません。

この状態は通常、妊娠の最初の月に始まります。 赤ちゃんの脳が発達するにつれて、小脳が正しく発達せず、脳内に体液が蓄積し始めます。

ダンディ ウォーカー症候群の考えられる原因は次のとおりです。

劣性遺伝子がこの状態の原因である可能性があります。 これらの遺伝子は、小脳が小さいか未発達である小脳虫形成不全や、大きな脳脊髄腔である巨大槽マンガを引き起こす可能性があります。 医師はこれらの状態をまとめてダンディ・ウォーカー・コンプレックスと呼びます。

サブタイプは、症状を引き起こさない通常の発達変異である可能性があります。

ダンディ・ウォーカー症候群の発症には、遺伝的および環境的要因が関与している可能性があります。

たとえば、糖尿病を患っている妊娠中の人は、その状態の子供を産むリスクが増加する可能性があります。

非ヒスパニック系黒人および不妊症の病歴のある女性もリスクが高くなります。

関連する疾患は、医師の鑑別診断に役立つ可能性があります。

関連する条件には次のものがあります。

医師は、次のようないくつかの検査方法を通じてダンディ ウォーカー症候群を診断できます。

新生児の医師は、超音波や MRI を使用して発育中の胎児の状態を診断できる場合があります。

医師は子供の DNA の変化を調べるために遺伝子検査を指示する場合があります。 これには以下が含まれる場合があります。

治療には、多くの場合、子供のニーズに応えるために複数の治療法の組み合わせが含まれます。 水頭症がある場合、医師は余分な体液を除去する手術を勧める場合があります。

手術では通常、チューブまたはシャントを挿入して過剰な体液を排出し、脳への圧力を軽減します。 手術は、さらなる脳損傷を防ぎ、場合によっては症状を軽減するのに役立つ場合があります。

治療法は、医師がいつ病気を発見したかによって異なります。 妊娠中に発見された場合、妊娠中の人は追加のモニタリングを受けることが多く、次のようなケアチームが拡大される場合があります。

ダンディ・ウォーカー症候群を持って生まれた赤ちゃんには、追加の継続的な治療が必要になります。 彼らは次のことを行う可能性があります:

退院後は、赤ちゃんの成長と発達を観察するために定期的な検査が必要になります。 通常、彼らは典型的なワクチン接種スケジュールを受けます。

小児では、この状態に起因する精神的または身体的問題を解決するために追加の治療が必要になる場合があります。 考えられる治療法は次のとおりです。

ダンディ・ウォーカー症候群を持って生まれた子供には、生活の質を向上させるために長期的なケアと介入が必要になる場合があります。

平均余命は、子どもが水頭症や脳圧迫を患っているかどうか、また医師がこれをうまく治療できるかどうかによって大きく左右されます。 さまざまな推定では、ダンディ ウォーカー症候群が原因で死亡する確率は 10 ～ 66% であることが示唆されています。 ただし、ドレナージ手術により死亡の可能性が約 44% 減少する可能性があります。

保護者は、全体的な結果に影響を与える可能性があるものについてより詳細な情報を提供できる医療チームと緊密に連携することを検討する必要があります。

場合によっては、最初の治療の後、赤ちゃんは合併症なく通常の生活を送れる場合があります。

次のセクションでは、ダンディ ウォーカー症候群に関する FAQ への回答を示します。

ダンディ ウォーカー症候群は、他の発達異常と同時に発生する場合があります。 これらは予後不良の一因となる可能性があり、次のような合併症を引き起こす可能性があります。

他に考えられる合併症は次のとおりです。

ダンディ ウォーカー症候群にはいくつかの名前があります。

環境要因がダンディ・ウォーカー症候群の発症につながる可能性があります。

妊娠中に毒素や特定の化学物質を避けることで、赤ちゃんのリスクを軽減できる可能性があります。 発育中の胎児にとって何が安全で何が安全でないかについて医師に相談する必要があります。

ダンディ ウォーカー症候群は、脳の一部が正しく発達しない、まれな状態です。 これにより、脳内に体液が蓄積し、身体的および知的発達の問題を含む潜在的な合併症が発生する可能性があります。

治療法は症状や状態の重症度に応じて異なります。 体液の蓄積が発生した場合、子供は多くの場合、体液を排出して潜在的な脳損傷を防ぐために手術が必要になります。 通常、追加の治療は、子供の年齢に応じた身体的および知的発達の懸念に役立ちます。

治療を受ければ、通常の寿命を迎えることができる子供もいます。 彼らは生涯を通じて継続的なサポートを必要とする場合もあれば、必要でない場合もあります。